Türkiye SMA Vakfı'ndan taşıyıcılık testi ve topuk kanı taramasına dikkat çağrısı

Türkiye SMA Vakfı, dünyada SMA Farkındalık Ayı olarak kabul edilen ağustos boyunca hastalığın önlenebileceğini ve erken tanının önemini anlatan bilgilendirme çalışmaları yürütüyor. Vakıf özellikle çiftlere yönelik ücretsiz taşıyıcılık testine ve yenidoğanlarda yapılan topuk kanı taramasına dikkat çekiyor.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerinin etkilenmesiyle istemli kaslarda güçsüzlüğe ve erimeye yol açan, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalık. Bebeklikten yetişkinliğe dört tipi var; en bilineni ağır seyreden tip 1. Beslenme ve solunum sorunları, eklem kısıtlılığı ve skolyoz görülebilirken görme, işitme ve bilişsel işlevler etkilenmiyor. Hastalık 6.000–10.000 yenidoğandan birinde görülüyor. Türkiye'de yaklaşık 3 bin hasta olduğu tahmin ediliyor ve her 50 kişiden biri taşıyıcı. Dünyada kullanılan üç ilaçtan ikisi Türkiye'de geri ödeme kapsamında.

Taşıyıcı ebeveynlerde belirti görülmüyor, ama her doğal gebelikte bebeğin hasta doğma olasılığı yüzde 25. Türkiye'de 27 Aralık 2021'den beri evlenmek isteyen ve gebelik planlayan çiftler aile sağlığı merkezlerinde ücretsiz SMA taşıyıcılık testi yaptırabiliyor. Vakfın aktardığı 2023 verilerine göre 1 milyon 834 kişi tarandı, 22 bin 573 çiftte taşıyıcılık şüphesi saptandı. Oğlu iki aylıkken SMA tanısı alan Vakıf Başkan Vekili Ece Soyer Demir, kendisinin ve eşinin taşıyıcı olduğunu ancak bu tanıyla öğrendiklerini, önceden bilselerdi hayatlarının çok farklı olacağını anlatıyor.

Demir, zaman zaman olumsuz yorumlara konu olan topuk kanı testinin SMA ve başka pek çok hastalığın belirti vermeden tanınmasını sağlayan, kanıta dayalı bir halk sağlığı uygulaması olduğunu vurguluyor. BM Engelli Hakları Sözleşmesi'nin 25. ve 26. maddelerinin sağlık hizmetine erişimi ve erken müdahaleyi hak olarak tanımladığını hatırlatan Demir'e göre koruyucu sağlık hizmetleri bir tercih değil, kamusal bir sorumluluk.